Чжу Янъян болтает, как типичный счастливый трехлетний ребенок, зовет «маму» и «папу» и точно называет цвета — выдающееся достижение, учитывая, что всего несколько месяцев назад он был полностью глухим.

Он один из пяти детей, чей слух был восстановлен с помощью новой революционной генной терапии в ходе клинических испытаний, проводимых китайскими и американскими исследователями, что дает новую надежду тем, кто родился с редкой генетической мутацией.

Мать Янъяна, Чан Ии, говорит, что она была тронута до слез, когда примерно через три недели после лечения в сентябре прошлого года поняла, что Янъян слышит, как она стучит в дверь.

«Я спряталась в чулане и позвала его, а он все равно ответил!», - сказала она AFP в интервью из Шанхая.

Результаты исследования, опубликованные в престижном журнале Nature Medicine, свидетельствуют о том, что процедура впервые была проведена на обоих ушах. Это привело к значительным улучшениям восприятия речи и способности определять источник звуков по сравнению с лечением только на одном ухе.

«Это абсолютно поворотный момент, - сказал AFP Чжэн-И Чен, старший автор исследования в лабораториях Eaton-Peabody при Mass Eye and Ear, добавив, что компании сейчас проводят клинические испытания, в том числе два в Бостоне, с целью переход к одобрению регулирующих органов. - Если результаты сохранятся и не возникнут какие-либо осложнения, я думаю, что через три-пять лет этот продукт может быть одобрен с медицинской точки зрения».

Во всем мире насчитывается около 26 миллионов человек с генетическими формами глухоты, причем эта конкретная терапия ориентирована на людей, родившихся с мутацией гена OTOF, что составляет примерно от двух до восьми процентов случаев наследственной глухоты.

Этот дефект означает, что они не могут производить белок отоферлин, который необходим волосковым клеткам внутреннего уха для преобразования звуковых колебаний в электрические сигналы, которые могут быть отправлены в мозг.

Лечение включает в себя введение во внутреннее ухо модифицированного вируса, который контрабандой переносит рабочую версию гена OTOF и восстанавливает слух.

«Когда они поняли, что Янъян впервые слышит, плакала вся семья, включая мать и бабушку», - рассказал ведущий автор исследования Илай Шу из глазной и ЛОР-больницы Фуданьского университета в Шанхае.

Чанг, 26-летняя домохозяйка, сказала, что заботиться о сыне стало намного проще с тех пор, как у него начали развиваться языковые навыки, и семья вскоре надеется перевести его из школы реабилитации речи в традиционный детский сад.

Шу возглавил исследовательскую группу, которая провела самую первую генную терапию OTOF в 2022 году, став пионером в лечении, которое с тех пор стало применяться большему количеству детей по всему миру, в том числе в Соединенных Штатах и ​​​​Соединенном Королевстве.

«Лечение обоих ушей сопряжено с новыми проблемами -, рассказал он агентству AFP.  - Удвоение количества хирургических процедур увеличивало риск побочных эффектов».

Однако тщательное дозирование сводило к минимуму иммунный ответ, и наблюдались только легкие или умеренные побочные эффекты, такие как лихорадка, рвота и незначительное повышение количества лейкоцитов.

У всех пятерых детей в возрасте от одного до 11 лет наблюдались значительные улучшения. Двое из них обрели способность ценить музыку – более сложный акустический сигнал – и радостно танцевали на видеороликах, записанных для исследования. Удивительно, но даже 11-летний ребенок приобрел некоторую способность понимать речь и разговор, хотя ожидалось, что мозгу будет слишком поздно приобрести эту способность, если он никогда раньше не воспринимал звуки.

«Это действительно показывает, что наш мозг обладает пластичностью, которая, возможно, сохраняется гораздо дольше, чем мы первоначально думали, - сказал Чен. - Клинические испытания продолжаются, и участники будут находиться под долгосрочным наблюдением».

Тем временем Шу и Чен заявили, что они работают над дальнейшими испытаниями на животных для разработки методов лечения других причин генетической глухоты, в том числе связанных с геном GJB2 — наиболее распространенной причиной глухоты, присутствующей при рождении.

Источник: AFP