Первая генная терапия для лечения смертельной формы мышечной дистрофии получила предварительное одобрение в США, передает портал Качественный Казахстан.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило новый вариант лечения для некоторых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Это редкое заболевание, приводящее к атрофии мышц, вызывает слабость, потерю подвижности и раннюю смерть. Подавляющее число заболевших - мужчины.

Производитель лекарств Sarepta Therapeutics заявил, что будет взимать 3,2 миллиона долларов за одноразовое лечение, что немного меньше, чем 3,5 миллиона долларов за генную терапию гемофилии, запущенную в прошлом году. Как и большинство лекарств в США, стоимость будет в основном оплачиваться страховщиками, а не пациентами, включая частные планы и государственные программы.

FDA одобрило лечение пока только для детей в возрасте четырех и пяти лет, основываясь на результатах исследования, показывающих, что терапия помогла вырабатывать белок, необходимый для роста мышц, который отсутствует у мальчиков с этим заболеванием. Генная терапия изучалась у детей до семи лет. Внутривенное лечение обеспечивает замену гена, мутировавшего у мальчиков с этим заболеванием.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов заявило, что увеличение содержания белка, наблюдаемое при лечении, с достаточно большой вероятностью приносит пользу пациентам в возрасте от четырех до пяти лет, если у них нет других осложнений.

Пациенты, врачи и родители настаивали на одобрении терапии на публичном собрании в апреле, делясь видеороликами о мальчиках, бегающих, катающихся на велосипедах, занимающихся спортом и другими видами деятельности, которые они приписывают лечению.

Однако FDA также показало подробный список проблем в исследовании фармакологической компании. Он говорит, что в целом не удалось доказать, что мальчики, получавшие терапию, значительно лучше справлялись с такими показателями, как стояние, ходьба и лазание, чем те, кого лечили плацебо, хотя у детей младшего возраста результаты были лучше.

Тем не менее сторонние эксперты FDA проголосовали за то, чтобы сделать генную терапию доступной на предварительной основе, отметив смертельный характер болезни Дюшенна и риск задержки потенциально полезного лечения. Голосование не имело обязательной силы, но FDA часто использует такие рекомендации для поддержки своих решений.

Генная терапия была последним методом лечения, одобренным FDA по ускоренному маршруту, который позволяет запускать лекарства на основе ранних результатов, прежде чем будет подтверждено, что они приносят пользу пациентам. До недавнего времени Агентство редко использовало свои полномочия для изъятия лекарств, которые не оправдали своих первоначальных обещаний.

Упрощенный подход стал предметом все более пристального внимания со стороны академических исследователей, государственных наблюдателей и следователей Конгресса. Но FDA также столкнулось с давлением со стороны групп пациентов, требующих более агрессивного использования этого пути для изнурительных заболеваний, одобрив ряд недавних методов лечения болезни Альцгеймера, болезни Лу Герига и других состояний с небольшим количеством вариантов лечения.

Руководители Агентства также обязались использовать «нормативную гибкость» при рассмотрении лекарств от редких заболеваний, таких как болезнь Дюшенна, которая поражает примерно одного из 3300 мальчиков в США. Большинство людей с этим заболеванием не доживают до 20 лет.

В лечении используется ослабленный вирус, который переправляет замещающий ген в клетки. Но поскольку ген отсутствующего белка дистрофина очень велик, используется уменьшенная версия гена. Рецензенты FDA отметили, что полученный белок значительно отличается от любой природной формы, и нет никаких доказательств того, что он приводит к улучшению подвижности или самочувствия пациентов.

Регуляторы также беспокоились о возможных последствиях назначения пациентам недоказанной генной терапии. Ученые считают, что могут возникнуть опасные реакции иммунной системы, если кому-то будет назначена вторая терапия вирусом. По словам сотрудников FDA, это означает, что пациенты, получающие генную терапию в Сарепте, могут быть лишены возможности на дальнейшее лечение, в котором с используется вирус.

Роман ПОПОВ