Ученые из Великобритании и Израиля идентифицировали новую систему групп крови после почти полувека исследований. Статья, описывающая открытие, была опубликована в сентябре 2024 года.

Исследования начались в 1972 году, когда у беременной пациентки врачи обнаружили необычное отсутствие поверхностной молекулы на эритроцитах, присутствующей у подавляющего большинства людей. Позже это привело к идентификации новой системы групп крови, получившей название MAL.

«Это огромное достижение, ставшее кульминацией многолетней командной работы. Теперь мы сможем обеспечить лучшую медицинскую помощь редким, но важным пациентам», — отметила Луиза Тилли, гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании, посвятившая изучению этой аномалии почти 20 лет.

В отличие от хорошо известных систем групп крови ABO и резус-фактора, существует множество менее изученных систем, основанных на антигенах — белках и сахарах, покрывающих клетки крови. Эти молекулы выполняют роль идентификационных маркеров, помогая иммунной системе различать «свои» и «чужие» клетки.

Система MAL была обнаружена благодаря редкой мутации гена, кодирующего белок, связанный с антигеном AnWj. Более 99,9% людей имеют этот антиген, однако у пациентки из 1972 года он отсутствовал. Исследователи выяснили, что люди с обеими мутировавшими копиями гена MAL не имеют антигена AnWj, что определяет их редкую группу крови.

Ученые выявили трех пациентов с отрицательной MAL-группой крови, у которых мутация отсутствовала, предполагая, что некоторые заболевания крови также могут подавлять антиген.

«MAL — это небольшой белок с интересными свойствами, что затрудняло его идентификацию. Для установления этой системы групп крови потребовались годы исследований», — пояснил Тим Сатчвелл, клеточный биолог из Университета Западной Англии.

Исследователи смогли подтвердить свою гипотезу, внедрив нормальный ген MAL в клетки крови с отсутствием антигена AnWj, что привело к появлению антигена в клетках.

Белок MAL играет ключевую роль в поддержании стабильности клеточных мембран и транспортировке клеток. Исследования также показали, что антиген AnWj не обнаруживается у новорожденных, но появляется вскоре после рождения.

Теперь пациенты с отрицательной MAL-группой крови могут пройти тестирование, чтобы выяснить, является ли их состояние наследственным или связано с подавлением антигена, что может указывать на скрытые заболевания.

Открытие новой группы крови подчеркивает важность изучения редких аномалий для спасения жизней. Чем больше мы узнаем о таких особенностях, тем эффективнее станет медицинская помощь.

Источник: Blood