Дети, рожденные с ДНК трех человек, избавились от митохондриальных заболеваний

В Великобритании родились восемь детей без наследственных заболеваний благодаря новаторской методике, использующей ДНК от трех человек, что дает надежду семьям, страдающим от неизлечимых митохондриальных заболеваний.

В Великобритании родилось восемь детей с использованием генетического материала трех человек. Этот прорыв, как сообщают врачи, позволил предотвратить развитие разрушительных и часто смертельных заболеваний. Методика, разработанная британскими учеными, предполагает объединение яйцеклетки и спермы родителей с яйцеклеткой женщины-донора.

Эта процедура легальна в Великобритании уже десять лет, и теперь получены первые доказательства того, что она действительно приводит к рождению детей, свободных от неизлечимых митохондриальных заболеваний. Эти состояния обычно передаются от матери к ребенку и лишают организм энергии, что может привести к серьезной инвалидности, а иногда и к смерти в первые дни после рождения. Пары, у которых уже были случаи заболевания в семье или у предыдущих детей, знают о риске.

Дети, рожденные в результате этой процедуры с использованием ДНК трех человек, наследуют основную часть своего генетического кода от родителей, но также получают небольшую часть, около 0,1%, от второй женщины. Это изменение передается из поколения в поколение.

Ни одна из семей, прошедших через эту процедуру, не выступает публично, чтобы защитить свою конфиденциальность. Однако они опубликовали анонимные заявления через Центр репродуктивной медицины Ньюкасла, где проводились процедуры.

«После многих лет неопределенности это лечение дало нам надежду, а затем и нашего ребенка, — поделилась мать новорожденной девочки. — Мы смотрим на них сейчас, полные жизни и возможностей, и нас переполняет благодарность».

Мать новорожденного мальчика добавила: «Благодаря этому невероятному прогрессу и поддержке, которую мы получили, наша маленькая семья теперь в полном составе. Эмоциональное бремя митохондриального заболевания снято, и на смену ему пришли надежда, радость и глубокая благодарность».

Митохондрии — это микроскопические структуры, присутствующие почти в каждой нашей клетке. Они необходимы для дыхания, так как используют кислород для преобразования пищи в энергию, которая является топливом для нашего организма. Дефектные митохондрии могут привести к нехватке энергии для работы сердца, а также вызвать повреждение мозга, судороги, слепоту, мышечную слабость и отказ органов.

Примерно один из 5000 младенцев рождается с митохондриальным заболеванием. Команда в Ньюкасле предполагает, что ежегодно с помощью этой методики будет рождаться от 20 до 30 детей. Некоторые родители пережили мучительные потери, когда от этих болезней умирали сразу несколько их детей.

Поскольку митохондрии передаются только от матери к ребенку, эта новаторская методика лечения бесплодия включает участие как родителей, так и женщины, предоставляющей свои здоровые митохондрии. Эта научная разработка была создана более десяти лет назад в Университете Ньюкасла и в трастовом фонде NHS больниц Ньюкасла-апон-Тайн, а в 2017 году в рамках NHS была открыта специализированная служба.

Яйцеклетки матери и донора оплодотворяются в лабораторных условиях спермой отца. Эмбрионы развиваются до тех пор, пока ДНК сперматозоида и яйцеклетки не образуют пары структур, называемых пронуклеусами. Они содержат информацию о строении человеческого тела, такую как цвет волос и рост. Пронуклеусы удаляются из обоих эмбрионов, а ДНК родителей помещается внутрь эмбриона, наполненного здоровыми митохондриями. Получившийся в результате ребенок генетически связан со своими родителями, но не должен иметь митохондриальных заболеваний.

В двух отчетах, опубликованных в журнале New England Journal of Medicine, говорится, что 22 семьи прошли эту процедуру в Центре лечения бесплодия в Ньюкасле. В результате родилось четверо мальчиков и четыре девочки, включая одну пару близнецов, и еще одна беременность продолжается.

«Видеть облегчение и радость на лицах родителей этих малышей после столь долгого ожидания и страха перед последствиями – это просто замечательно, что мы можем видеть этих малышей живыми, здоровыми и нормально развивающимися», — рассказал профессор Бобби Макфарланд, директор Службы высокоспециализированной помощи по редким митохондриальным заболеваниям Национальной службы здравоохранения, как сообщает BBC.

Все дети родились без митохондриальных заболеваний и достигли ожидаемых показателей развития. Был зафиксирован случай эпилепсии, которая прошла сама собой, а у одного ребенка наблюдается нарушение сердечного ритма, успешно поддающееся лечению. Считается, что эти состояния не связаны с дефектами митохондрий. Неизвестно, является ли это одним из известных рисков ЭКО, чем-то специфическим для метода с участием трех человек или же это было обнаружено только потому, что здоровье всех детей, рожденных с помощью этой методики, тщательно отслеживается.

Другим ключевым вопросом, связанным с этим подходом, является вопрос о том, будут ли дефектные митохондрии перенесены в здоровый эмбрион и каковы могут быть последствия. Результаты показывают, что в пяти случаях пораженные митохондрии не удалось обнаружить. В остальных трех случаях от 5% до 20% митохондрий были дефектными в образцах крови и мочи. Этот уровень ниже 80%, который считается болезнетворным. Потребуются дальнейшие исследования, чтобы понять, почему это произошло и можно ли это предотвратить.

Профессор Мэри Герберт из Университета Ньюкасла и Университета Монаша отметила: 

«Результаты исследования вселяют оптимизм. Однако для дальнейшего улучшения результатов лечения необходимы исследования, направленные на более глубокое понимание ограничений технологий митохондриального донорства».

Этот прорыв дает надежду семье Китто. Младшая дочь Кэт, Поппи, 14 лет, больна. Старшая, Лили, 16 лет, может передать болезнь своим детям. Поппи находится в инвалидном кресле, не разговаривает и питается через трубку.

«Это сильно повлияло на ее жизнь, — говорит Кэт. — Мы прекрасно проводим время, пока она рядом, но бывают моменты, когда понимаешь, насколько разрушительны митохондриальные заболевания».

Несмотря на десятилетия работы, лекарства от митохондриального заболевания до сих пор не найдено, но возможность предотвратить его передачу дает Лили надежду.

«Именно будущие поколения, такие как я, мои дети или мои кузены, смогут иметь такое представление о нормальной жизни», — говорит она.

Великобритания не только разработала науку о детях, рожденных от трех человек, но и стала первой страной в мире, принявшей законы, разрешающие их рождение, после голосования в парламенте в 2015 году. Возникли разногласия, поскольку митохондрии имеют собственную ДНК, которая контролирует их функционирование. Это означает, что дети унаследовали ДНК от своих родителей и около 0,1% — от женщины-донора. Любая девочка, рожденная с помощью этой техники, передаст это своим детям, так что это необратимое изменение генетической наследственности человека.

Для некоторых это оказалось слишком смелым шагом, когда обсуждалась эта технология, и это вызвало опасения, что она откроет двери для генетически модифицированных «дизайнерских» детей.

Профессор сэр Даг Тернбулл из Ньюкаслского университета рассказал BBC: 

«Я думаю, это единственное место в мире, где такое могло произойти. Здесь были первоклассные научные достижения, которые помогли нам достичь того, что мы имеем, было законодательство, позволяющее внедрить это в клиническую практику, Национальная служба здравоохранения поддерживала это, и теперь у нас восемь детей, которые, похоже, не страдают митохондриальным заболеванием. Какой замечательный результат».

Лиз Кертис, основательница благотворительной организации Lily Foundation, заявила: 

«После многих лет ожидания мы теперь знаем, что с помощью этой технологии родилось восемь детей, и ни у одного из них не было никаких признаков больных митохондрий. Для многих затронутых семей это первая реальная надежда разорвать порочный круг этого наследственного заболевания».

Источник: BBC

#Медицина #Генетика #Дети #Здоровье #Великобритания