Ученые обнаружили генетическую причину расстройства, вызывающего умственную отсталость, которая, по их оценкам, затрагивает примерно одного из 20 000 молодых людей. И они надеются, что их открытие приведет к новому диагнозу, который сможет дать ответы семьям.

По словам исследователей, опубликовавших свои выводы в журнале Nature Medicine, у людей с этим заболеванием имеется целый ряд проблем, в том числе низкий рост, маленькая голова, судороги и низкая мышечная масса.

"Мы были поражены тем, насколько распространено это заболевание по сравнению с другими редкими заболеваниями, связанными с одним геном", — сказал Эрнест Турро из Медицинской школы Икан на горе Синай, старший автор исследования.

"Подобные синдромы могут остаться незамеченными, потому что эти черты иногда настолько незаметны, что врачи не могут распознать их, просто взглянув на пациентов, - говорит доктор Чарльз Биллингтон, детский генетик из Университета Миннесоты, не принимавший участия в исследовании. - Поэтому, конечно, это не то, для чего у нас обязательно было название. Мы узнаем больше об этих синдромах, которые мы распознаем только тогда, когда увидим причину».

Исследователи заявили, что мутации произошли в небольшом «некодирующем» гене, то есть он не дает инструкций по созданию белков. До сих пор все, кроме девяти, из почти 1500 генов, которые, как известно, связаны с умственной отсталостью в целом, являются генами, кодирующими белки. В большинстве крупных генетических исследований до сих пор использовалась технология секвенирования, которая обычно не учитывает гены, не кодирующие белки.

В этом исследовании использовались более полные данные «целого генома» 77 539 человек, участвующих в Британском проекте «100 000 геномов», включая 5 529 человек с умственной отсталостью. Редкие мутации, обнаруженные исследователями в гене под названием RNU4-2, были тесно связаны с потенциалом развития умственной отсталости.

"Это открытие «открывает дверь к диагнозам» для тысяч семей", - сказал автор исследования Эндрю Мамфорд, директор по исследованиям Службы геномной медицины Национальной службы здравоохранения Юго-Западной Англии.

По словам Мамфорда, необходимы дополнительные исследования. Как мутация вызывает заболевание, остается неясным, и лечения не существует. Но Биллингтон сказал, что лаборатории должны быть в состоянии предложить тестирование на это заболевание относительно быстро. Исследователи говорят, что семьи должны иметь возможность находить и поддерживать друг друга,  и знать, что они не одиноки.

Источник: AP